小儿Alstrom综合征是由什么原因引起的？

2013-04-03 15:36:12

谢红霞主任医师　国药同煤总医院

(一)发病原因

本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。

小儿Alstrom综合征健康指南

問小儿Alstrom综合征治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　目前本征无特殊治疗。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道自人胎盘中提取氨基己...

問小儿Alstrom综合征应该如何预防？

答　　本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对...

問小儿Alstrom综合征可以并发哪些疾病？

答　　糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。...

問小儿Alstrom综合征容易与哪些疾病混淆？

答　　以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laur...

問小儿Alstrom综合征应该做哪些检查？

答　　尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/...

問小儿Alstrom综合征有哪些表现及如何诊断？

答　　主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三...