小儿Alstrom综合征(别名:小儿Alstroem-Olsen综合征,小儿Alstrom综合症,小儿家族性黑蒙性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿遗传性先天性视网膜病)

小儿Alstrom综合征病因

  本病病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。

  常染色体隐性遗传通常有以下规律:

  1.假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。

  2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

  3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。

  4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

  5.男女受累的机会均等。

  6.杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。


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