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小儿Alstrom综合征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴,有眼球震颤等表现,而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。