临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。
1.视力减退
视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。
2. 听力减退
听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。
3.肥胖
一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。
4.肾脏改变
静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。
5. 性腺功能异常
性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。