与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;3)性发育较迟，或不受影响;4)智能低下。
克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。