小儿苯丙酮尿症（别名：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏，小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症，小儿苯丙酮酸尿）
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小儿苯丙酮尿症是由什么原因引起...
(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸...
2024-07-02 12:04:03
小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查？
1.新生儿筛查新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科...
2024-07-02 12:04:02
小儿苯丙酮尿症容易与哪些疾病混...
经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。经典PKU与各型高...
2024-07-02 12:04:02
小儿苯丙酮尿症可以使用什么药物...
小儿苯丙酮尿症是一种遗传病，患儿出生时正常，随着开始吃奶后症状开始出现，这需要引起爸爸妈妈的警惕，等...
2024-07-01 12:27:36
小儿苯丙酮尿症的病因
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨...
2024-07-01 12:23:24
脑血栓形成的原因
脑血栓形成的发病原因：动脉粥样硬化是本病基本病因，导致动脉粥样硬化性脑梗死，常伴高血压病，与动脉粥样...
2013-08-19 15:55:25
小儿苯丙酮尿症是什么?
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患...
2013-04-03 15:36:57
小儿苯丙酮尿症可以并发哪些疾病...
喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧...
2013-04-03 15:36:57
小儿苯丙酮尿症应该如何预防？
预后本病为可治性遗传代谢病，早期诊断与治疗，可避免神经系统的不可逆损伤。诊断一旦肯定，应立即给予积极...
2013-04-03 15:36:57
小儿苯丙酮尿症治疗前的注意事项
预防：避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生...
2013-04-03 15:36:57
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