小儿半乳糖血症是什么?

2013-04-03 15:36:07

曲朋安副主任医师　烟台龙矿医院

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

小儿半乳糖血症健康指南

問小儿半乳糖血症预防及原因有什么？

答 .　　说到小儿半乳糖血症，大家可能有很多疑问.小儿半乳糖血症的发病原因是什么?小儿半乳糖血症的发病机...

問小儿半乳糖血症治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　1.限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。...

問小儿半乳糖血症应该如何预防？

答　　发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。　　由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1...

問小儿半乳糖血症可以并发哪些疾病？

答　　黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落...

問小儿半乳糖血症容易与哪些疾病混淆？

答　　因常见黄疸，且出现可极早，应注意与新生儿溶血病相鉴别。...

問小儿半乳糖血症应该做哪些检查？

答　　早期正确诊断需依赖实验室检测。　　1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断...