小儿半乳糖血症(别名:小儿半乳糖血)

小儿半乳糖血症病因

  本病为常染色体隐性遗传病,患儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。


小儿半乳糖血症专家答疑

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