小儿半乳糖血症(别名:小儿半乳糖血)

小儿半乳糖血症预防

  发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。

  由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,Nadler 等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育,故对是否应做产前诊断尚有争议。

  患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。


小儿半乳糖血症专家答疑

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