结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。
1.患有喉喘鸣的孩子，临床症状往往在出生后即出现，也可在出生数周后发生。喉喘鸣发作可表现为持续性的，也可以是间歇性的，小儿在睡眠或安静时常无症状，但啼哭时或受到惊吓时症状则比较明显，多数患儿哭吵和咳嗽时并无嘶哑。对症状较轻的患儿来说，先天性喉鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为呼吸困难及长期缺氧而导致漏斗胸或鸡胸，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现心脏扩大。
2.正常情况下，肝脏在腹腔的右上方，处于肋骨包围之中，又在横膈膜穹隆之下，一般在右侧肋下不能触及。如在平静呼吸时,距右肋下1.5厘米或超过1.5厘米处，能触及肝脏，提示肝右叶肿大。在上腹正中部位，肝脏应在剑突与脐联线的上1/3以内，如果超出提示为肝左叶肿大。这是对肝肿大的初步判断。造成肝肿大的原因可以有很多，可由于肝炎、肝硬化、门静脉高压或其他脏器发生器质性或功能性改变后所导致。
3.智力障碍又称智力缺陷，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。
4.呼吸道感染分为上呼吸道感染与下呼吸道感染。上呼吸道感染是指自鼻腔至喉部之间的急性炎症的总称，是最常见的感染性疾病。下呼吸道感染是最常见的感染性疾患，治疗时必须明确引起感染的病原体以选择有效的抗生素。