小儿播散性脂肪肉芽肿综合征(别名:小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏)
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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征病因
(一)发病原因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。
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