需与慢性淋巴细胞性甲状腺炎、结节性甲状腺肿、家族性酶缺陷性克汀病等相鉴别。
1.甲状腺毒症 各种原因引起的甲亢，患儿有甲状腺功能亢进的临床表现，如多食、消瘦、多汗、腹泻、心率加快、血中T4、T3均可增高，吸131I率增加且不为甲状腺抑制试验所抑制，甲状腺扫描热结节多。
2.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。
3.家族性酶缺陷克汀病 由于酶缺陷使甲状腺激素合成障碍所致。可有家族史，临床表现除甲状腺肿大外，伴有甲状腺功能减低的表现，如纳呆、便秘、智力低下、生长发育落后，若有典型面容者更易诊断。基础代谢率低，血T4低，TSH高，尿碘不减少。
4.慢性淋巴细胞性甲状腺炎 儿童期出现之无痛性甲状腺肿大，质地坚韧，多数功能正常，数年后可出现甲低，极少数出现一过性甲亢;血中存在抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)或抗过氧化物酶抗体(TPOAb);多次针吸甲状腺组织活检可见腺泡内充满淋巴细胞及浆细胞，尿碘不减少。
