1.单纯性血尿
临床上有两种表现形式，即复发性及持续性，二者均无水肿、高血压、肾功能不全等改变。
(1)复发性复发性肉眼血尿两次发作间尿常规检查正常或有镜下血尿。血尿发作的诱因有呼吸道感染、剧烈体力活动等。主要表现为肉眼血尿反复发作，每次血尿持续时间一般不超过2～5天。两次发作间隔数月或数年不等，发作间期尿常规检查正常或镜下血尿，通常肉眼血尿发作前1～3天多有感染或剧烈运动史，少数病儿肉眼血尿发作时可伴有腹痛或腰痛。
(2)持续性持续镜下血尿多数在体检或因其他疾病常规验尿时被发现，尿蛋白不超过1g/d，尿中红细胞数量多少可有波动，不伴其他症状或体征。因多系偶然发现，故难于确定起病日期和病程。
2.体检
单纯性血尿的诊断需首先除外各种能引起血尿的疾患，对无症状孤立性血尿(不伴蛋白尿)者可诊断为单纯性血尿。在非肾小球性血尿患者中当除外高尿钙、肿瘤、感染、结石后，即应想到本症的可能。病史中应详尽询问患儿及家族中的肾脏病史、血尿史、结石史。家族性血尿诊断主要依据是家族中存在同样性质血尿。双亲之一有血尿对诊断帮助极大。检查家族成员血尿应多次验尿，至少3～4次/1次尿检，否则不足以排除本病。