应与下列各病相鉴别：
1.脑发育不全 智力发育障碍，肌张力增高、膝反射亢进;血中T4，TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。
2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。
3.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。
4.一般聋哑 无智力障碍，尿碘不减少，吸131I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。