一般情况下常规检查正常，如合并肺部感染、心内膜炎则出现感染血象、血沉增快、贫血、血培养阳性等。
1.心电图 通常为正常窦性心律，在年长儿可有交界性心律和室上性心动过速。绝大多数的电轴在 95°至 170°之间。由于心房内及希氏束心室肌间传导延缓，年长儿可见P-R间期延长，出现Ⅰ°房室传导阻滞。近半数患者可有P波改变，几乎所有的病例存在不同程度的V1导联rsR’或RSR’的不完全性右束枝传导阻滞的表现，并伴有右心室大。
2.胸部X线 心脏通常扩大，心胸比例>0.5，肺血管影随着年龄增长及左向右分流量的增加而增加。当出现肺血管梗阻性疾病时，主肺动脉明显扩大而外周肺野血管影稀少。
3.超声心动图
(1)二维超声心动图： ①直接征象： A.在心尖四腔切面时因为超声束与房间隔几乎平行易产生回声失落现象。剑下两腔切面、四腔切面为最佳切面，因为声束与房间隔几乎垂直，再结合胸骨旁四腔切面及大动脉短轴切面帮助检出，且要多个切面结合起来诊断。房间隔缺损的游离端呈球状增厚，形如火柴头，又称“T”字征，以此特征明确缺损的位置、大小及数目比较可靠。 B.明确所有肺静脉与左房的关系，以排除肺静脉异位引流。 ②间接征象：右心房、右心室增大、肺动脉增宽。室间隔运动平坦或与左心室后壁呈同向运动。
(2)脉冲多普勒超声：将取样容积定位于分流的右心房侧，注意让血流方向与声束夹角尽可能小，一般可以得到舒张期1～3个正向波和1个收缩早期负向波，其最大流速一般在1.3m/s以下。三尖瓣流速增快，跨肺动脉血流流速加快，但一般很少超过2.5m/s，如超过要注意合并肺动脉瓣狭窄。
(3)彩色多普勒血流显像：通常左心房压高于右心房，故能显示由左心房入右心房的穿隔血流束，血流位于房隔的中部，上部或多条分流束，以此判断缺损的类型，也可以估计流量的大小，缺损的大小。注意分流程度并不完全取决于缺损的太小，重要的是取决于右心室的顺应性。值得注意的是左上腔残存的患者易与冠状静脉窦型房缺并存可结合彩色多普勒和临床其他检查以免漏诊。
(4)三维超声心动图：二维超声只能从平面结构上显示房间隔缺损病变及分流束的方向与大小。需观察多个不同方位上二维切面图像来想象出房间隔缺损整体形态及其毗邻结构的立体解剖结构关系，这种想象通常十分困难且不准确。三维超声心动图则能以三维视角观察房间隔缺损的特征、空间位置及其与周围结构的空间关系，可从右心侧(L2a)或左心侧(L1a)直接观察缺损部位的整体形态、面积、大小及与上腔静脉、下腔静脉、冠状窦等的毗邻结构关系，还能观察二维超声心动图所不能显示的面积随心动周期对称收缩的动态变化特征，从而对房间隔缺损全面病理解剖诊断，进行正确的分型及准确测量缺损大小(图2)。早在1993年Belohlavek等就报道了三维超声对正常和异常房间隔能获良好显示，此后有关研究更加深入。Marx等的研究中，16例房缺病人中有13例进行了成功的动态三维重建，并能以三维视角观察缺损的特征、空间位置及其与周围结构的空间关系，如主动脉瓣与房间隔的关系，正常连接的肺静脉入口处等;DallAgata等对23例要外科修补的Ⅱ孔型房缺进行经胸和经食管动态三维重建，发现与手术的相关性高达0.90以上，还发现Ⅱ孔型房缺并非是单纯的两房之间的孔洞，从右房侧看，它存在于房间隔上一个形状相对独立的折叠区域内，也具有三维的结构。许多研究表明，三维超声可提供心脏解剖结构更为详细的空间活动信息，从而提高房间隔缺损的诊断正确性。
4.心导管及心血管造影通常对于继发孔型房间隔缺损的诊断，不必进行心导管检查。只有怀疑合并有肺动脉阻塞性疾病或其他并发畸形时才进行。心导管时，如果右心房的氧饱和度明显高于上、下腔静脉(>10%)，应考虑有房间隔缺损的存在。但室间隔缺损合并三尖瓣反流、左心室右心房分流、部分性或完全性房室间隔缺损、肺静脉异位引流至右心房或腔静脉或体循环动静脉瘘均可导致有心房血氧饱和度升高。
在大型房间隔缺损，左右心房的收缩压或平均压相等。右心室压轻度上升，多在25～35mmHg，在少数患儿可有右心室压中度上升。有时在右心室与肺动脉间可测到15～30mmHg的压力阶差。肺动脉压力多正常或轻度增高。通常情况下，肺动脉阻力在4.0Um2以下。
5.CT和MRI 单纯的房间隔缺损一般不需要做CT和MRI检查。CT和MRI检查可通过观察房间隔连续性是否中断来判断有无房间隔缺损，为避免假阳性，通常以连续两个层面观察到房间隔连续性中断或在两个不同的扫描角度观察到房间隔连续性中断为CT和MRI诊断房间隔缺损的依据，CT检查必须注射造影剂。MRI检查一般以自旋回波T1W图像为主来观察房间隔连续性是否中断(图3)，若同时在梯度回波电影序列上发现有异常的血流存在，则是诊断房间隔缺损可靠的依据。造影增强磁共振血管成像序列对房间隔缺损诊断帮助不大，但对判断有无伴随的部分性肺静脉异位连接则很有帮助。除了房间隔连续性中断的直接征象外，CT和MRI检查还可清楚地显示右心房增大、右心室增大、肺动脉扩张等房间隔缺损的间接征象。
6.心血管造影 采用右心造影导管，置于右上肺静脉或左心房，取肝锁位即左前斜40°，向头40°成角投照。由于房间隔呈斜形走向，于左前斜位和肝锁位时房间隔呈切线位，显示较好，同时向头40°投照可将位于后方的左、右心房投影向头端，与左、右心室分开。由于来自右肺静脉的血液主要沿着房间隔流动，肝锁位右上肺静脉造影可以最好地勾画出房间隔的轮廓，显示房间隔缺损的直接征象。造影剂右上肺静脉首先显影，可见造影剂沿房间隔左缘向下经缺损口进入右心房，显示房间隔缺损位置及缺损大小。房间隔缺损心血管造影需见到造影剂进入右心室、肺动脉，经肺循环后肺静缘显影。如疑及有部分肺静脉异位连接，则须做选择性肺静脉造影或肺动脉造影。肝锁位右上肺静脉或左心房造影时，各类房间隔缺损的直接征象均可显示，其大小也可测量，并可根据缺损的位置对房间隔缺损作分类诊断(图4)。当缺损位于房间隔上部，且上腔静脉也显影时，为上腔型房间隔缺损;当缺损位于房间隔中部，或由房间隔中部向上下方延伸时，为卵圆窝型或继发孔(中央型)房间隔缺损;当缺损位于房间隔下部时，为原发孔房间隔缺损。
