小儿范科尼综合征鉴别

　　小儿范科尼综合征容易与哪些疾病混淆？

　　1.VATER/VACTERL（vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects） 患者有脊椎缺损，肝门闭锁，气管食管瘘，桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。

　　2.血小板减少症-桡骨缺失综合征（TAR） 是一种常染色体隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险，与FA不同。

　　3.先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA） 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征，1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及头部（小颌，唇裂），上肢和泌尿生殖系统，大多数患者为散发，少数为常染色体显性或隐性遗传，以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加，可与FA鉴别。

　　4. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由NBS1突变引起，以免疫缺陷，小头畸形和对电离辐射超敏为特征，大多数患者是南斯拉夫人，最近的一个研究中，8个俄国的NBS患者，3个有造血异常或AML，因此，临床上与FA非常相似，如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查，表1为各种不同病因下Fanconi综合征的特点和区别。