血液检查，周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达(5.0～8.0)×1012/L，血红蛋白170～200g/L，血细胞比容也增高，为53～80vol%。血小板降低，凝血酶原时间延长。
1.X线检查 心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓阴影。
2.心电图 典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
3.超声心动图 二维超声左室长轴切面可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度;大动脉短轴切面可见到右室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小，彩色Doppler血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。
4.心导管检查 右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的压力阶差，可根据连续曲线的形态来判断狭窄的类型，心导管较容易从右心室进入主动脉或左心室，说明主动脉右跨与室间隔缺损的存在。导管不易进入肺动脉，说明肺动脉狭窄较重股动脉血氧饱和度降低，常小于89%，说明在右向左分流的存在。
5.CT和MRI CT和MRI检查对法洛四联症诊断有一定的帮助。CT和MRI检查可通过观察室间隔连续性是否中断来判断室间隔缺损的大小和部位。法洛四联症CT和MRI检查的主要价值在于显示外周肺动脉、侧支血管和冠状动脉。MRI自旋回波T1W图像对右心室增大和右心室心肌肥厚可很好地显示，自旋回波T1W图像还能较好地显示室间隔缺损和右室漏斗部狭窄，对主动脉骑跨也能显示。MRI梯度回波电影序列则对左心室舒张末容量和左心室射血分数等可以准确地测量。造影增强磁共振血管成像序列和多层螺旋CT则对法洛四联症的外周肺动脉狭窄显示好，对肺动脉主干狭窄，肺动脉分叉部狭窄，左右肺动脉起始部狭窄及肺内周围肺动脉狭窄均可很好地显示。由于造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT是在工作站上作回顾性MIP重建来显示肺动脉，可自由选择任意角度来显示肺动脉，因此对左右肺动脉起始部的狭窄有时比心血管造影显示得更好。造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT对法洛四联症的侧支循环血管也可很好地显示。尽管造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT图像的空间分辨力还不如DSA心血管造影图像，但CT和MRI可做横断位重建，这对于区分位置偏前的肺动脉和位置偏后的侧支循环血管很有帮助。在这一点上，造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT优于DSA心血管造影。对法洛四联症伴冠状动脉异常，造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT也有其独特的诊断价值。由于可做横断位重建，CT和MRI对于判断异常的冠状动脉是否横过右室流出道要比DSA心血管造影更直观、更可靠，但CT和MRI对于冠状动脉的显示率尚低于DSA心血管造影。相对而言，多层螺旋CT对冠状动脉的显示率要高于MRI，更接近DSA心血管造影。
6.心血管造影 法洛四联症心血管造影检查最好既做右心室造影，也做左心室造影。典型表现是造影剂注入右心室后可见到主动脉与肺动脉几乎同时显影。通过造影剂能见到室间隔缺损的位置，增粗的主动脉阴影，且位置偏前，稍偏右;了解肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左室发育的情况及冠状动脉的走向。此外，通过造影可发现伴随的畸形，这对制订手术方案和估测预后至关重要。
右心室造影将NIH右心造影导管头端置于右室心尖部，投照取坐观位，坐观位主要用于显示肺动脉，向头成角40°时，X线与肺动脉垂直，肺动脉主干、分叉部及左右肺动脉起始部均得以良好显示。造影剂，1.2～1.5ml/kg法洛四联症心血管造影还常加做长轴斜位左室造影，导管选择猪尾巴导管，头端置于左室心尖部，造影剂用欧米帕克350，1.5ml/kg。对于部分病例还加做升主动脉造影，导管选择及造影剂注射与左心室造影相同。
法洛四联症右心室造影主要观察肺动脉及右室流出道的解剖。正常心脏肺动脉从前下走向后上，正位投照时肺动脉有重叠缩短，法洛四联症肺动脉的走向比正常心脏更为水平，肺动脉重叠缩短更严重，故法洛四联症右室造影必须用坐观位投照才能使X线与肺动脉趋于垂直，减少肺动脉的重叠缩短。坐观位右心室造影能较好地显示肺动脉瓣环狭窄，瓣膜增厚、狭窄，肺动脉主干狭窄，肺动脉分叉狭窄，左右肺动脉起始部狭窄及肺内周围肺动脉狭窄。为了更好地观察一侧肺动脉的起始部，可在坐观位的基础上复合左斜或右斜5°～15°，坐观位复合轻度左前斜时，可良好地显示左肺动脉起始部，但右肺动脉起始部及右室漏斗部显示较差。坐观位复合轻度右前斜位时，右肺动脉起始部及右室漏斗部显示良好，而左肺动脉起始部显示较差。坐观位复合轻度右前斜位时，良好地显示漏斗部的原因是，法洛四联症主动脉位置偏前。仅需轻度右前斜，主动脉、肺动脉干即呈侧侧关系，X线与圆锥间隔相切，对漏斗部间隔的移位及肥厚显示最好。法洛四联症坐观位右室造影读片时首先应注意观察右室漏斗部。正常心脏右室漏斗部呈上小下大的梯形。在法洛四联症时，右室漏斗部横径较小，呈管状或上大下小的倒三角形，漏斗部间隔向右室侧移位且肥厚，在心室的舒张期漏斗部形态仍然异常，说明该狭窄为器质性改变。其次应注意观察肺动脉瓣。正常时肺动脉瓣环直径不小于主动脉瓣环，肺动脉瓣叶薄如纸状，心室收缩时瓣叶开放。法洛四联症的肺动脉瓣环明显小于主动脉瓣环，肺动脉瓣膜明显增厚，瓣叶开放受限。此外还应注意观察肺动脉主干和左右肺动脉。正常心脏肺动脉干与升主动脉直径相仿，法洛四联症右室造影时，升主动脉与肺动脉干同时显影，可见肺动脉主干明显窄于升主动脉。以往常用测量升主动脉与肺动脉干直径之比，判断法洛四联症的严重程度，这一方法现已少用。坐观位右室造影肺动脉干呈管状、漏斗状或局限性狭窄均能很好显示，对肺动脉干分叉部的狭窄显示也很好。观察周围肺动脉狭窄是法洛四联症右心室造影最主要的目的之一，漏斗部及肺动脉瓣的解剖结构都在外科手术的直接视野内，术中看得很清楚，而周围肺动脉的狭窄若术前未能诊断，术中难以被发现。周围肺动脉狭窄以左肺动脉起始部局限性狭窄最为常见，其他如右肺动脉起始部狭窄，一侧肺动脉均匀狭窄及肺内肺动脉局限性狭窄等也应注意观察。法洛四联症右心室腔较大，肌小梁粗糙明显，造影时要注意观察右室腔内有无充盈缺损存在，以免漏诊伴随的右室双腔。
坐观位右心室造影对确定连接不良室间隔缺损的类型有一定价值。右心室造影可见造影剂经室间隔缺损进入升主动脉，通常室间隔缺损的上缘与肺动脉瓣分升而下缘与三尖瓣环相邻。若下缘与三尖瓣间有明显的肌束将其分开，提示为漏斗部肌部室间隔缺损。若室间隔缺损上缘紧靠肺动脉瓣，且造影剂进入主动脉后沿着升主动脉的左侧壁上行，提示为肺动脉瓣下型室间隔缺损，但右室造影不能诊断或排除多发性室间隔缺损。
法洛四联症左心室造影首选体位为长轴斜位。由于法洛四联症的心脏常有顺时针旋转，长轴斜位时，左斜角度宜稍大，以左斜65°～75 °为最佳角度。读片时则应首先注意观察室间隔缺损。长轴斜位左室造影X线与前部室间隔相切，能很好地显示法洛四联症主要室间隔缺损的直接征象，了解其大小及部位。读片观察室间隔缺损时，要观察有无多发性室间隔缺损存在。长轴斜位左室造影时如在主要室间隔缺损下方见造影剂自左室向右室分流，表示肌部有多发性室间隔缺损存在。左心室造影诊断或排除多发性室间隔缺损要明显优于右心室造影。长轴斜位左心室造影X线与室间隔呈切线位，能很好地显示主动脉骑跨的程度。在心室舒张期，不含造影剂的血从左房进入左室，形成一圆形负性阴影，勾画出二尖瓣的轮廓，可显示二尖瓣与主动脉瓣纤维连续表现。长轴斜位投照时可较好地拉开主动脉弓，显示有无动脉导管末闭。长轴斜位左心室造影左右心室均显影，且互不重叠，可较好地判断左室发育的情况。长轴斜位投照还能较好显示左肺动脉起始部局限性狭窄。
法洛四联症长轴斜位左室造影片上，约90%病例的冠状动脉能很好地显示。冠状动脉正常者，于主动脉瓣的后方可清楚地见到左冠状动脉主干分为二支，回旋支向后走行于左房室沟中。前降支向前走行于室间沟中。如未见到前降支从左冠状动脉发出，要注意观察其是否起于右冠状动脉近端。单支左冠状动脉是另一常见的冠状动脉异常。在明确了单支冠状动脉后应注意观察右冠状动脉发出的部位，若右冠状动脉从左前降支发出，其必然横过右室流出道，影响手术。若右冠状动脉从左回旋支发出，则走行于主动脉的后方，不影响手术。若右冠状动脉从左冠状动脉主干发出，其走行方向不定。可向前横过右室流出道，也可能走行于主动脉后方，需结合其他体位分析。左心室造影未能显示冠状动脉解剖或疑及冠状动脉有异常者，应加做升主动脉根部造影，主动脉造影一般足以显示冠状动脉解剖，不必依靠选择性冠状动脉造影来显示冠状动脉。
法洛四联症伴一侧肺动脉闭锁的造影检查比较复杂。若闭锁的肺动脉由动脉导管供血，则可做肝锁位或长轴斜位升主动脉或主动脉弓部造影来显示肺动脉。若闭锁的肺动脉由体循环-肺循环侧支血管供血，则可做坐观位或正位主动脉造影来显示肺动脉，或送入Cobra等弯头导管做选择性侧支循环血管造影显示肺动脉。若上述方法均未能显示肺动脉，则应加肺静脉楔入造影，该法常能较好地显示闭锁的肺动脉。
