本病征70%的患者年龄在20岁以下，男孩多见。
肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。
性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。
两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。
此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。
本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。
