(一)发病原因

本病征为先天性畸形，病因未明。

(二)发病机制

在病理学上可见关节囊无弹性、骨萎缩、脊髓运动神经无变性，肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。