小儿戈谢病(别名:小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

     戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedis......[查看详细]

小儿戈谢病去医院必看

看病挂什么科:肝胆外科
有哪些症状:腹部胀大、生长缓慢咳嗽呼吸困难角弓反张、发绀、痴呆意识障碍吞咽困难
好发人群:儿童人群
需要做的检查:GC球蛋白骨髓其他细胞脑电图尖波脑电图棘波脑电图弥漫性慢波脑电图检查肝功能检查肺功能检查
可能出现的疾病:脾梗死、脾破裂、病理性骨折肝纤维化、神经元退行性变
治疗方法:酶替代疗法、对症治疗
最常用的药物:脱氧野尻霉素
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约30000--80000
温馨提示:本病为常染色体隐性遗传性疾病,是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝,脾,骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。

小儿戈谢病专家答疑

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