小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏（别名：小儿PNP缺陷，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷）
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病因
症状
检查
鉴别
并发症
预防
治疗
饮食
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表......
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病因
症状
检查
鉴别
并发症
预防
治疗
饮食
饮食禁忌
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏去医院必看
看病挂什么科:
神经内科
有哪些症状:
偏瘫
、
震颤
、
共济失调
、
生长缓慢
、
智力发育迟缓
、心包炎、
反复感染
、溶血性贫血、
血小板减少性紫癜
好发人群:
婴幼儿
需要做的检查:
血常规
、
酶学检查
尿常规
、
胸部平片
可能出现的疾病:
狼疮性
关节炎
、心包炎、中枢神经系统血管炎、
自身免疫性溶血性贫血
、特发性血小板减少性紫癜
治疗方法:
药物治疗
最常用的药物:
甘油磷酸钠注射液
费用一般多少:
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
温馨提示:
早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏专家答疑
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自身免疫性溶血性贫血
血小板减少性紫癜
溶血性贫血
特发性血小板减少性紫癜
血管炎
偏瘫
心包炎
贫血
共济失调
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