小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏（别名：小儿PNP缺陷，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷）
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪...
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染...
2024-07-02 12:11:26
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该...
1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本...
2024-07-02 12:11:26
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是什...
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表...
2013-04-03 15:35:59
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由...
(一)发病原因 PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育...
2013-04-03 15:35:59
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与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。
2013-04-03 15:35:59
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反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮...
2013-04-03 15:35:59
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏治疗...
(一)治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(...
2013-04-03 15:35:59
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应该...
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药.....
2013-03-24 21:16:29
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