小儿黑酸尿综合征(别名:小儿Garrod综合征,小儿褐黄病综合征,小儿黑酸尿综合症,小儿加罗德氏综合征,小儿加罗德综合征,小儿内源性褐黄病,小儿尿黑酸尿)

     黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变......[查看详细]

小儿黑酸尿综合征去医院必看

看病挂什么科:儿科综合
有哪些症状:喝奶后排出尿黑酸、尿液静置后变黑、汗变黑、巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着、耳廓变硬
好发人群:尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者
需要做的检查:葡萄糖氧化酶生化分析仪法尿三氯化铁试验尿黑酸定性试验心电图四肢的骨和关节平片胸部平片
可能出现的疾病:骨关节炎、心血管病、尿毒症
治疗方法:药物治疗、手术治疗
最常用的药物:维生素C苯丙氨酸
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(800 —— 3000元)
温馨提示:本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病,遗传性疾病。

小儿黑酸尿综合征专家答疑

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