(一)发病原因
本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。
(二)发病机制
有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果有极显著差异。SCE显著增高者都有多发性囊肿或肿瘤。也有认为本病经显性常染色体遗传，其外显率可高达95%。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。