小儿甲基丙二酸血症（别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症，小儿甲基丙二酸尿，小儿甲基丙二酸尿症）
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病因
症状
检查
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并发症
预防
治疗
饮食
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。......
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病因
症状
检查
鉴别
并发症
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饮食
饮食禁忌
小儿甲基丙二酸血症去医院必看
看病挂什么科:
儿内科
有哪些症状:
嗜睡
、
生长缓慢
、
呕吐
、
脱水
、
昏迷
、
贫血
、
谵妄
、
肌张力降低
、
婴儿喂养困难
好发人群:
先天代谢异常患者
需要做的检查:
羊水生化检查
、
血常规
、
血液检查
、
尿液分析
、
脑电图检查
、
B型超声波检查
可能出现的疾病:
呼吸窘迫综合症
、
低血糖
症、
肝肿大
、
脱水
酸
中毒
治疗方法:
药物治疗、透析治疗
最常用的药物:
补液
、
碳酸氢钠
、
维生素B12
、
甲基钴胺素
费用一般多少:
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
温馨提示:
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后。
小儿甲基丙二酸血症专家答疑
间接性头痛，医生怀疑是小儿甲基丙二酸血症
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