小儿精神发育迟缓检查

　　属甲状腺功能低下或染色体畸变引起者，可有相应实验室检查异常，根据临床表现和诊断需要选择项目，必要时检查血液氨基酸和尿有机酸（当有婴儿期惊厥史，神经发育倒退，尿有异味，小头，毛发色淡，皮炎，酸中毒时）；尿还原糖（伴有白内障，肝大，惊厥者）；血氨（有阵发呕吐，代谢性酸中毒者）；血铅（贫血，异食癖者）；血锌（肢端皮炎者）；尿黏多糖（有面容粗犷，肝脾大，骨骼畸形，角膜浑浊，聋者），血铜和铜蓝蛋白（有不自主运动，肝硬化，角膜环者）；染色体分析，包括脆性X（有多发畸形，孤独症，家族智力低下史，母暴露于致畸物等情况者）；此外，来自缺碘地区者，检查甲状腺功能；有自残，暴怒发作，痛风，舞蹈症时，应查血尿酸；有代谢性酸中毒，肌阵挛发作，进行性力弱，共济失调，眼肌麻痹，卒中发作时，应做血乳酸，丙酮酸和特殊线粒体研究；疑有先天性感染者，做病毒学检查（巨细胞病毒，风疹病毒等）。

　　伴有智力低下的一些先天性，遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现，根据临床表现和诊断需要选择项目，伴癫痫，感觉性失语者，做脑电图；疑有脑畸形，脑瘤，神经皮肤综合征，进行性头大，神经功能倒退，限局性癫痫时，应做CT，MRI等影像学检查。

　　脑电图异常率较正常人为高，染色体检查及头颅影像学检查，如头部CT，MRI等可有相应异常发现，例如脑软化灶，脑萎缩，脑内钙化灶，脑空洞等。