小儿家族性低血磷性佝偻病(别名:小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿肾性低血磷性佝偻病,小儿性联低磷血症)

     抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,......[查看详细]

小儿家族性低血磷性佝偻病去医院必看

看病挂什么科:营养科、儿科
有哪些症状:“O”形腿、“X”型腿骨痛牙痛串珠肋脊柱和四肢畸形关节疼痛
好发人群:儿童人群
需要做的检查:血清磷、血清碱性磷酸酶、四肢的骨和关节平片尿磷
可能出现的疾病:多发性骨折、进行性骨畸形
治疗方法:药物治疗、对症治疗
最常用的药物:甘油磷酸钠注射液小儿维生素颗粒浓维磷糖浆牡蛎碳酸钙颗粒磷酸氢二钠维生素D氢氯噻嗪
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约3000--5000
温馨提示:该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。

小儿家族性低血磷性佝偻病专家答疑

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