主要症状为慢性失血性贫血，偶有腹痛。大便潜血试验阳性。个别病人可发生急性大量血便。部分病人可无症状而在检查时发现。可行X线钡餐、钡灌肠及活体组织检查以确诊。要与白血病侵犯肠壁(末梢血象及骨髓象不正常)、家族性息肉病相鉴别。根据临床特点和辅助检查确诊。