小儿颅面骨畸形综合征(别名:小儿Audry综合征Ⅰ型,小儿Frangois综合征,小儿Ullrieh-Fremety-Dohna综合征,小儿哈-斯二氏综合征,小儿颅面骨畸形综合症,小儿头面下颌与眼畸形综合征)

小儿颅面骨畸形综合征病因

    (一)发病原因
  本病征病因未明。
  (二)发病机制
  颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应,或是因为祖先给了携带者某种选择优势),与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关,或为胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。

小儿颅面骨畸形综合征专家答疑

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