在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min。杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍，血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血钙常升高，高尿钙。肾功能损伤时，可出现蛋白尿或脓尿，血非蛋白氮增高。

X线检查：轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似，重者全身骨骼的骨化不全，长骨干骺端呈锯齿状凸凹不平，骨化不均匀，常见未骨化的透亮区，骨干弯曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。婴儿时期多见颅盖骨菲薄，骨化不全或仅见不规则的骨化中心，颅缝与囟门增宽。儿童时期可见病变修复，重新骨化或遗留骨畸形及骨折，由于颅缝早闭可出现头颅狭小和颅压增高的X线征象。成人期多见骨质疏松或骨折，有时出现肾结石。