小儿莱施-尼汉综合征是什么?

2013-04-03 15:36:13

陈朝 主治医师 扬州市中医院

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征。自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代谢异常,其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)较常见。

小儿莱施-尼汉综合征健康指南
小儿莱施-尼汉综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗   1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物...
小儿莱施-尼汉综合征应该如何预防?
  HPRT基因已经克隆,用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变...
小儿莱施-尼汉综合征可以并发哪些疾病?
  有血尿、尿路感染、尿结石,运动发育倒退,步行困难,激动时可诱发突然角弓反张体位,惊厥发作。晚期有...
小儿莱施-尼汉综合征容易与哪些疾病混淆?
  发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病,如Ⅰ型糖原代谢病、骨髓增生性疾病、药物如水杨酸盐、...
小儿莱施-尼汉综合征应该做哪些检查?
  血清尿酸增高,常为357~595μmol/L(6~10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多,&...
小儿莱施-尼汉综合征有哪些表现及如何诊断?
  本病的临床特点是男孩发病,有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。   1.中枢神经...