小儿脑白质海绵状变性综合征(别名:小儿白质海绵样变性综合征,小儿卡纳万氏综合征,小儿卡纳万综合征,小儿脑白质海绵状变性综合症,小儿神经系统海绵状退行性变性,小儿中枢神经系统海绵样变性)

小儿脑白质海绵状变性综合征概述

  脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性,又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。

小儿脑白质海绵状变性综合征专家答疑

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