小儿尼曼-皮克病是什么?

2013-04-03 15:36:37

谢红霞主任医师　国药同煤总医院

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

小儿尼曼-皮克病健康指南

問小儿尼曼-皮克病治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二...

問小儿尼曼-皮克病应该如何预防？

答　　同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B...

問小儿尼曼-皮克病可以并发哪些疾病？

答　　肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及...

問小儿尼曼-皮克病容易与哪些疾病混淆？

答　　1.戈谢病婴儿型以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸...

問小儿尼曼-皮克病应该做哪些检查？

答　　1.血象血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，...

問小儿尼曼-皮克病有哪些表现及如何诊断？

答　　1.A型在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌...