小儿帕套综合征是什么?

2013-04-03 15:37:02

郭红枝 副主任医师 长治市妇幼保健院

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。

小儿帕套综合征健康指南
小儿帕套综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗  患儿大多在2~3个月死亡,只有极个别病人活过儿童期。嵌合型患者的存活期则比较长。无...
小儿帕套综合征应该如何预防?
  13-三体综合征的病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:  1.禁止近亲结婚。  2.婚前检查...
小儿帕套综合征可以并发哪些疾病?
  生长发育障碍、喂养困难,常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病...
小儿帕套综合征容易与哪些疾病混淆?
  与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。...
小儿帕套综合征应该做哪些检查?
  1.外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型:  (1)13-三体型(标准型...
小儿帕套综合征有哪些表现及如何诊断?
      多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,...