小儿软骨营养障碍血管瘤综合征(别名:小儿Kast综合征软骨发育不全,小儿Maffucci综合征,小儿Ollier综合征,小儿伴多发性血管瘤的软骨发育不良,小儿多发性内生软骨瘤病,小儿骨性内生软骨瘤病,小儿进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤)
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征检查
一般实验室检查无特异性改变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良,细胞间有玻璃样软骨。病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内,是为内生软骨瘤,骨的畸形即由此造成。
X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形。骨皮质变薄向四周扩展,其中常有钙化。长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区,局部骨干膨胀,骨皮质变薄,从而可发生病理性骨折。瘤体内有斑点状钙化。