小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（别名：小儿Cockayne综合征，小儿Neill-Ding-Wall综合征，小儿长肢侏儒综合征，小儿染色体20-三体综合征，小儿小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症）
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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
(一)发病原因 本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 有可能是一种累及多种组...
2024-07-02 12:06:03
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯....
2024-07-02 12:06:03
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
血、尿、便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。 1.X线检查常有颅骨增厚、钙化，脊柱...
2024-07-02 12:06:02
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据...
2024-07-02 12:06:02
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积....
2024-07-02 12:06:01
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyn...
2013-04-03 15:36:24
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。
2013-04-03 15:36:24
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合...
(一)治疗 本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%...
2013-04-03 15:36:24
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