脑脊液中脱落肿瘤细胞学的检查对诊断有帮助;血清和脑脊液中肿瘤标记物绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)含量增高有助于诊断，还可作为疗效评价和复发监测的指标。
1.头颅X线平片 除颅内压增高的征象外，生殖细胞瘤可见病理性钙化斑。
2.CT 松果体细胞瘤多呈边界清楚的类圆形病灶，等或等高混杂密度，有散在的钙化，发生室管膜下转移时可见脑室周围带状、略高密度的病灶。生殖细胞瘤边界不规则，有时呈蝴蝶状，多有弹丸状钙化，有的可见侧脑室内播散，可以此确诊，如图2所示。畸胎瘤含有脂肪、骨骼及牙齿故多呈混杂密度，有低于脑脊液密度的脂肪密度区和接近骨质密度的高密度区。MRI：对肿瘤的周围结构显示较好，有信号不均及强化明显的特征(图3)。