小儿神经管畸形预防

　　神经管畸形（包括脊柱裂）一般认为是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400??g叶酸能减少神经管畸形的发生。

　　1.增补叶酸 迄今为止，对DNT的研究已经历了30多年之久，积累了丰富的临床医学，流行病学及遗传学等方面的资料，特别是对叶酸预防DNT的研究取得了突破性进展，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是DNT发生的主要原因；妇女如果能在怀孕前和怀孕早期及时增补叶酸，便可有效地预防大部分DNT的发生，近年来研究发现5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢过程中的一种关键酶，MTHFR的酶活性降低，可引起体内一种胚胎毒性物质同型半胱氨酸蓄积，可能是DNT发生的危险因素，而妇女在怀孕前和怀孕早期服用叶酸可以弥补MTHFR酶活性的缺陷，使体内的5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）增多，达到预防DNT发生之目的，我国卫生部决定从1995年10月起，在全国实施妇女增补叶酸预防DNT工作，至于我国育龄妇女体内叶酸缺乏的主要原因是膳食中摄入叶酸量较少，富含叶酸的食物如绿色蔬菜，水果等摄入量不足，另外由于烹调习惯的关系，使得食物中的叶酸大部分受到破坏。

　　增补叶酸方法是妇女从怀孕前1个月至怀孕后3个月每天服用一粒叶酸增补剂，可以减少70%以上DNT的发生，当前市场上叶酸制剂有两类：一类是单纯的叶酸制剂，为孕妇生产的每片含400??g，如斯利安片，需要指出的是，不能用普通的药用叶酸代替，因为那种片剂每片含叶酸5mg（5000??g），如果天天服用，由于剂量过大，可能反而影响胎儿发育，另一类为复合制剂，专为孕产妇设计，其中不仅包含叶酸，同时还含有多种维生素，矿物质和微量元素，如玛特纳片，其中包括叶酸在内，共含有13种维生素和另外13种矿物质及微量元素，这类制剂能够补充孕，产妇的全面营养，除能预防DNT外，还有利于胎儿和婴儿营养需求，同时也有利于母婴的均衡营养。

　　2.遗传咨询 DNT的遗传咨询主要包括婚前，孕前及孕期咨询，了解夫妇双方的家族史，孕妇既往的妊娠史，此次妊娠的饮食，服药情况和接触放射线，有害化学物质，致病微生物等情况，对孕妇进行卫生保健以减少DNT患儿的发生。

　　3.产前检查 DNT的产前检查内容主要包括羊水，母亲血清甲胎蛋白（AFP）检测及B超检查等，胎儿有DNT可使羊水AFP水平明显升高，同时母亲血清AFP水平也升高，B超可扫描胎儿的头颅形状及大小或脊柱部位的结构，如无脑畸形胎儿表现为胎头圆形光环消失，脑膜膨出的胎儿在胎头的颅骨壁缺损处可见一囊性肿物与其连接，脊柱裂的胎儿可发现脊柱裂口，脊膜膨出的胎儿可在脊椎部发现边界规则而清晰的囊性膨出物等，一旦产前检查发现，应立即终止妊娠，以减少DNT患儿出生。