本症是一种皮肤色素异常的疾病。
1.皮肤损害
(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈、疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，反复出现。好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。
疣状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾，疣状损害后亦可留下色素斑。
色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现。色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状、旋涡状或地图状。其色泽呈灰蓝色、暗灰蓝色、黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失。色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。
(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ、Ⅱ期改变。
第Ⅰ期：红斑、丘疹、水疱形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。
第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。
2.眼部病变 约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障、视神经萎缩、视盘炎、视网膜出血、色素沉着、眼球震颤、蓝色巩膜、斜视等。
3.神经系统异常 约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。
4.其他表现 萌牙延迟、栓状齿、阻生和恒牙冠形成异常、头发稀疏、头顶瘢痕脱发、指甲薄软伴纵横条纹等。此外罕见高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小头畸形等。
本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检，