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本病征具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。有高血压,向心性肥胖、满月脸、多血质等表现,4岁患儿已出现稀疏阴毛。尿17-OHCS、17-KS明显升高,可被大剂量地塞米松所抑制。
另外,可有发作性腹痛、头痛、心悸、多汗及发作性高血压、心动过速、出汗等。尿VMA定性试验阳性。
根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征,结合内分泌、X线检查做出诊断。