小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(别名:儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征,小儿色素性视网膜炎多指畸形综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合症)
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指...
男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。 1.临床表现 (1)视网膜色素变性:常有视力减弱、&ld... 2022-12-29 13:59:36
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指...
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome)。又称Ba... 2013-04-03 15:36:45
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(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男... 2013-04-03 15:36:45
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内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。 本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24... 2013-04-03 15:36:45
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临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。 2013-04-03 15:36:45
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男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、... 2013-04-03 15:36:45
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(一)治疗 尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗... 2013-04-03 15:36:45
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病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积.... 2013-03-24 21:39:56
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