小儿肾性尿崩症病因

　　小儿肾性尿崩症是由什么原因引起的？

　　（一）发病原因

　　1.遗传性 属伴性隐性遗传，绝大多数为男性。

　　2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病，间质性肾炎，慢性肾盂肾炎）药物性肾损害等。

　　（二）发病机制

　　1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍，本病发病与两种基因突变有关：

　　（1）加压素2型受体（vasopressin type-2 receptor，V2R）基因突变：一种是V2R基因突变（性连锁隐性遗传），该基因位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式，突变后的V2R不能与ADH结合，腺苷酸环化酶也不能激活（受体后信息传递障碍），90%的先天性NDI患者与该基因突变有关。

　　（2）水通道-2（aquaporin-2，AQP2）基因突变：另一种是AQP2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13，AQP2受到ADH两种方式的调节：首先ADH激发含有AQP2的细胞质小囊泡向主细胞顶膜易位，继而ADH长时相作用，使集合管AQP2的表达增加，10%先天性NDI与AQP2基因突变有关。

　　2.继发性肾性尿崩症 是因为原发病破坏了肾髓质的高渗状态，使肾小管浓缩功能障碍。