小儿糖原贮积病Ⅸ型(别名:小儿糖原累积病Ⅸ型)

小儿糖原贮积病Ⅸ型鉴别

      常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别,前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常,据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ 型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高。低血糖少见。

小儿糖原贮积病Ⅸ型专家答疑

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