小儿糖原贮积病Ⅰ型(别名:小儿von Gierke病,小儿糖原累积病Ⅰ型)

     糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢......[查看详细]

小儿糖原贮积病Ⅰ型去医院必看

看病挂什么科:儿内科
有哪些症状:空腹低血糖肝肿大酮症酸中毒血脂异常乳酸蓄积过多凝血功能障碍生长缓慢对称性肌无力
好发人群:儿童
需要做的检查:血液生化六项检查半乳糖耐量试验尿液粘多糖检测酶学检查血氨肌电图脑电图检查心电图血清胆固醇
可能出现的疾病:小儿低血糖小儿糖原贮积病Ⅱ型小儿糖原贮积病Ⅲ型小儿糖原贮积病Ⅳ型小儿糖原贮积病Ⅴ型小儿糖原贮积病Ⅵ型
治疗方法:暂无
最常用的药物:暂无针对性药品
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 7000元)
温馨提示:可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力,通常在孕18~22周进行。以做成产前诊断,必要时终止妊娠。

小儿糖原贮积病Ⅰ型专家答疑

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