(一)发病原因
本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。本病征即属Ⅰ型。
(二)发病机制
本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。Cross等报告一近亲结婚夫妇，其二子女同时患本病征。
甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动，促进蛋白质的合成，是维持正常生长和发育所不可缺少的。当无甲状腺时，至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育，脑发育障碍等。
甲状腺激素对人体的一些其他器官的影响同样是很重要的，如对中枢神经系统，由于甲状腺功能低下，会出现感觉迟钝、说话缓慢、疲倦思睡等。甲状腺激素对心血管系统及生殖系统也有比较明显的影响。但其作用机理至今仍未完全阐明。
当甲状腺激素缺乏时，全身代谢活动下降，以致引起临床综合征，在男性生殖系统方面，可出现性功能低下，性成熟推迟、副性征落后，性欲减退、阳痿和睾丸萎缩。在女性可有月经失调、经血过多或闭经，一般不孕。无论对男女病人的生育都会产生影响。