(一)有维生素D不足史，如日光曝晒不足史;膳食中维生素D摄入不足史，如以维生素D含量低的乳类为主食的婴儿;有因需要量增高而致维生素D相对不足史，如生长速度快的婴儿、早产儿;有维生素D吸收不良如胰、肠疾病，胆道和淋巴管梗阻史等。

(二)临床表现 初期常表现非特异性神经精神症状，以后逐渐出现骨骼改变。

1. 非特异性症状 多发生在一岁以内婴儿，生后1个月即可发病。主要症状为烦躁不安、夜惊、夜啼和多汗，汗味特殊，常湿枕被，枕部脱发(枕秃)。病情发展，可见肌肉和肌腱松弛，肌张力低下，腹部膨隆(蛙腹)，关节过度伸展，运动功能发展迟缓或倒退。也可见肝脾肿大、贫血，易患呼吸道感染者。

2.骨骼改变体征 早期可见颅骨软化(<3个月的婴儿可为生理性)，囱门大，颅缝增宽，边缘发软。7～8个月以上小儿可见出牙迟、方颅、鞍形颅或十字形颅;肋骨骺部膨大(串珠)，肋骨受膈肌牵引形成肋软骨沟(郝氏沟)，并可有肋骨下缘外翻;腕、踩部长骨骺端膨大(手镯征、脚镯征)。一岁以上小儿可出现囱门晚闭、鸡胸、漏斗胸,0型腿、x形腿、脊柱后突或侧突等。