小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病病因及治疗

2013-05-14 22:53:25

谢红霞 主任医师 国药同煤总医院

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病是一种现代社会中临床上常见的疾病,对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验,通过积极地药物和手术治疗,可以取得良好的疗效,下面介绍一下有关的小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的临床病因及治疗方法。

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病是由什么原因引起的?

(一)发病原因

遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子,其标记范围为DXS982,DXS739,DXS1206,DXS267,DXS6811,DXS75,DXS737和DXS100,其中包含SH2,16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变,其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signaling lymphocyte-activation molecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。

(二)发病机制

EBV感染可能仅为XLP(LYP)基因缺失者发生XLP的诱因,在EBV感染前就有免疫缺陷,XLP合并致死性传染性单核细胞增多症(FIM)的发病机制是淋巴细胞增殖失控,导致淋巴细胞浸润各种器官,最终导致功能障碍,XLP患者Th2细胞功能亢进,而Th1细胞功能相对低下,可能与XLP合并致死性FIM有关。

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病治疗

(一)治疗

1.EBV感染前的预防性治疗 定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。

2.FIM的治疗 直到目前仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。

3.低IgG血症的治疗 给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。

(二)预后

236例XLP的病死率为75%,其中70%死于10岁前,只有2例存活到40岁时。157例XLP发展为FIM和VAHS。FIM/VAHS、淋巴组织增生异常、异常免疫球蛋白血症和再生障碍性贫血的存活率分别为4%,35%,55%和50%。

通过对小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的病因及治疗方法的介绍,我们知道只有通过改善自己的生活方式,积极锻炼身体,合理膳食,心情愉悦,以及充足的睡眠,才能保证拥有健康的身体,从而真正的远离疾病的烦恼。