因错构瘤中神经系统释放性腺激素，实验室检查可发现性腺激素水平增高。
神经影像学检查对本病诊断极为重要：
1.CT 表现为鞍背，垂体柄后方，脚间池，中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，体积大者可有三室前部变形。因其血脑屏障正常，故注药无强化，与此部位真性肿瘤有明显区别。
2.MRI 被认为是本病确诊的首选检查，T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为等皮质信号(图1，2);在T2加权像为等信号或稍高信号，注药无强化。当病变较小或完全位于下丘脑内时，应当仔细与正常乳头体相鉴别，大的下丘脑错构瘤直径可达3cm。