小儿腺苷脱氨酶缺乏是什么?

2013-04-03 15:36:00

洪燕主治医师　广州市妇女儿童医疗中心

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

小儿腺苷脱氨酶缺乏健康指南

問小儿腺苷脱氨酶缺乏治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延...

問小儿腺苷脱氨酶缺乏应该如何预防？

答　　1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些...

問小儿腺苷脱氨酶缺乏可以并发哪些疾病？

答　　可并发骨骼各种异常;反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病，发生...

問小儿腺苷脱氨酶缺乏容易与哪些疾病混淆？

答　　与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。...

問小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查？

答　　ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常...

問小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

答　　依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID...