小儿先天性侏儒痴呆综合征(别名:女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征)

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小儿先天性侏儒痴呆综合征去医院必看

看病挂什么科:内分泌科
有哪些症状:颈短眼距宽阔胸廓畸形轻度精神发育迟滞中度精神发育迟滞、重度精神发育迟滞、极重度精神发育迟滞性发育慢眼睑下垂闭经腭异常异常矮小
好发人群:婴幼儿
需要做的检查:染色体国际标准智力测试性激素六项检查二维超声心动图四肢的骨和关节平片胸部平片
可能出现的疾病:先天性心血管异常、感染、肠梗阻
治疗方法:迄今为止尚无有效疗法
最常用的药物:暂无针对性药品
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
温馨提示:本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。

小儿先天性侏儒痴呆综合征专家答疑

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